Agenesia de deferentes


La agenesia bilateral de los conductos deferentes es una anomalía congénita caracterizada por la ausencia congénita de los deferentes y vesículas seminales. Los testículos funcionan bien, pero los espermatozoides no pueden salir al semen porque no existen los conductos.

El diagnóstico se realiza fácilmente cuando los deferentes no son palpables durante la exploración y en el espermiograma hay muy poco volumen de semen (hipospermia), el pH es ácido, existe una ausencia total de espermatozoides (azoospermia), los citratos y el zinc están muy elevados y la fructosa muy baja.

Un 85% de los pacientes son portadores de una mutación del gen de la fibrosis quística (gen CFTR). A diferencia de los enfermos de fibrosis quística, que tienen dos copias mutadas del gen CFTR, los portadores son sanos porque tienen una copia mutada y otra normal.

No existe cirugía posible para esta alteración. La única opción es realizar una biopsia de testículo o una aspiración del epidídimo para obtener espermatozoides que puedan utilizarse con fecundación in vitro. En las agenesias de deferentes, mediante esta pequeña intervención es posible recuperar espermatozoides en prácticamente el 100% de los casos.

La agenesia unilateral es menos frecuente y puede no producir infertilidad porque el otro testículo puede ser completamente normal, o bien producir azoospermia u oligozoospermia. En los casos unilaterales hay mutación del gen CFTR en sólo el 45% de los pacientes. Otra consideración importante es la necesidad de hacer una ecografía renal porque puede asociarse a agenesia renal del mismo lado.